miércoles, 26 de septiembre de 2018

REUNIÓN SK BARCELONA 25/05/2018 (5ª parte y última). Aspectos psicológicos.














Por último, la Dra Isabel Quiles, nos habló de las características psicológicas y la forma de abordar estos aspectos desde la familia. Fue muy emotivo porque finalizó la jornada con la participación de un chico SK que, desde su experiencia personal, nos habló del grupo que surgió a raíz de la terapia grupal con la Dra Quiles y lo enriquecedor que fue para los miembros de ese grupo compartir sus miedos, diferencias, experiencias, sentimientos y vivencias entre iguales.

sábado, 22 de septiembre de 2018

REUNIÓN SK BARCELONA 25/05/2018 (4ª parte). Aspectos asesoramiento genético y reproductivo.












El tema de la fertilidad fue el más novedoso para los que estábamos allí presentes. El doctor Melchor Carbonell nos ofreció información muy actualizada sobre el tema.

jueves, 20 de septiembre de 2018

REUNIÓN SK BARCELONA 25/05/2018 (3ª parte). Tratamiento del SK.













Continuando con la Jornada de Barcelona, vamos a hacer un apartado especial dedicado al tratamiento y controles médicos que fueron tratados también por el Dr. Yeste y la Dra. Castreras.

Esta parte la hemos dividido en dos apartados, el primero que dedicaremos a la etapa de la vida que comprende entre el nacimiento y la pubertad (antes del inicio con el tratamiento de testosterona) y la etapa desde el inicio del tratamiento con testosterona en la pubertad en adelante.

sábado, 15 de septiembre de 2018

REUNIÓN SK BARCELONA 25/05/2018 (2ª parte). Aspectos endocrinológicos del niño y del adulto.











Tras la explicación de las generalidades genéticas del SK, el Dr. Yeste y la Dra. Castreras nos pusieron al día con los aspectos endocrinológicos del niño y del adulto.

Existe un bajo índice de sospecha y, por tanto, un diagnóstico tardío (solo se diagnostica el 25-30 % de todos los casos de SK). Esto determina un incremento del número de morbilidades (enfermedades) y peor calidad de vida del varón SK no diagnosticado y, por tanto, no tratado.

martes, 11 de septiembre de 2018

REUNIÓN SK BARCELONA 25/05/2018 (1ª parte). Generalidades genéticas.














La reunión de afectados y familias que se celebró el pasado 25 de mayo en Barcelona estuvo organizada por la Asociación Catalana de SK, ASCATSK, junto con profesionales del Hospital Vall d'Hebron (endocrinos, genetistas, psicólogos,…). La labor de ASCATSK comenzó como apoyo emocional para familias y afectados de SK. En el año 2015 se renovó la junta directiva, y se inició una andadura con el fin de facilitar la relación con los profesionales del Hospital Vall d'Hebron, de dar asesoramiento y facilitar información veraz a afectados y familiares, entre otras actividades.

La jornada estuvo apoyada por la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias, FECAMM, quienes realizan una labor de apoyo a las asociaciones que están enfocadas a los enfermos y de intermediarios entre las asociaciones y las instituciones. Así como por FEDER Cataluña, quien realiza una labor de apoyo a la investigación, la formación y a las asociaciones para realizar actividades.

martes, 8 de mayo de 2018

Minijornada en el Hospital Val d'Hebron. Barcelona

Os queremos informar que el próximo día 25 de mayo se celebrará un minijornada en el Hospital Val d'Hebron de Barcelona. Para aquellos interesados la asociación catalana de Klinefelter deja éste mail para inscribirse: ascatsk@gmail.com (ATENCIÓN: hemos corregido la dirección porque la anterior era incorrecta. Perdón por las molestias que esto haya podido ocasionar).
Aunque es muy precipitada la comunicación de la fecha y un viernes no es buena fecha, las mamás blogueras haremos un esfuerzo para estar presentes. Animaros, los encuentros siempre son gratificantes y se aprende mucho. Para aquellos que no podréis asistir intentaremos hacer un resumen de lo más interesante. 

Os adjuntamos el programa de la jornada:

Viernes 25 de MAYO de 2018.
Mòdul de Genètica Clínica i Malalties Minoritàries. Hospital Vall d’Hebrón

Jornada para pacientes y familias con síndrome de Klinefelter organizada por un equipo multidisciplinar de especialistas del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona implicados en el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes. Pretende ser una jornada informativa y distendida en la que también está prevista la colaboración y participación activa de representantes de las asociaciones de pacientes.

Organización de la jornada
16:00 – 16:15 Bienvenida y presentación (Dra. Cristal Feijoo y Dr. Eduardo Tizzano)
16:15 – 16:30 Orientación e información (qué es y cómo comunicar al paciente y su familia (Dra. Teresa Vendrell/Dra. Anna Cueto)
Ronda de preguntas
16:45 – 17:00 Aspectos endocrinológicos del niño y del adulto (Dr. Diego Yeste / Dra. Ana Casteras) Ronda de preguntas
17:15 – 17:30. Aspectos asesoramiento genético y reproductivo (Dra. Anna Abuli / Reproducción asistida) Ronda de preguntas
Pausa
18:00-18:45 Aspectos psicológicos con participación de los pacientes y familias  (Dra. Isabel Quiles)

martes, 27 de marzo de 2018

Proyecto Investigación para la preservación de la fertilidad en niños 47,XXY en Euskadi

En el post anterior Preservación de la fertilidad en adolescentes XXY (2ª parte), ya habíamos informado de que a Aitor se le había realizado una biopsia testicular.

Se realizó con el fin de extraer tejido testicular con sus células madre espermatogénicas o también conocidas como espermatogonias.

Las espermatogonias son células capaces de autorrenovarse y de producir células hijas que madurarán hasta convertirse en espermatozoides.

Una vez extraídas se congelan para ser usadas en el caso de que en un futuro Aitor desease una paternidad biológica.

Este procedimiento se le realizó en la Unidad de Reproduccion Asistida del Hospital Universitario Cruces (Servicio Vasco de Salud - Osakidetza).