El diagnóstico prenatal y el shock de la noticia.
Historia 1.
Ya han pasado bastantes años desde que escribí este mensaje en un foro sobre el Síndrome de Klinefelter y supongo que muchos de vosotros os veréis reflejados en mis palabras:
"Tengo 37 años y estoy embarazada de mellizos. La semana pasada me realizaron la prueba de la amniocentesis, y hemos descubierto que de los dos bebes que esperamos uno de ellos presenta una alteración cromosómica, siendo un individuo 47 XXY.
Historia 2.
Un 30 de junio de 2008 nos llamaron por teléfono para decirnos que ya tenían los resultados de la amniocentesis. Empezamos a sospechar que algo no iba bien cuando la enfermera que llamó a la que conocíamos, nos dijo que el ginecólogo quería hablar con nosotros personalmente. Por otras amigas sabía que no era necesario ir a la clínica.
Historia 1.
"Tengo 37 años y estoy embarazada de mellizos. La semana pasada me realizaron la prueba de la amniocentesis, y hemos descubierto que de los dos bebes que esperamos uno de ellos presenta una alteración cromosómica, siendo un individuo 47 XXY.
El shock ante la noticia ha sido tremendo. En primer lugar, ante el desconocimiento de lo que supone, y por otro lado al pensar que uno de tus hijos no será normal.
El entender que es lo que supone el síndrome, sus causas y las medidas (educativas, afectivas, médicas, …) que se han de tomar para favorecer la normalidad de una persona con esta alteración genética, nos ha ayudado enormemente, tomando la determinación de no interrumpir el embarazo. En breve, tendremos una reunión con el equipo de genetistas del Hospital donde daré a luz , esperando poder resolver todas nuestras dudas y poder tranquilizarnos, sobre todo para llevar el embarazo de una manera saludable y sin estrés emocional.
Sin embargo, como padres, no dejamos de estar asustados ante esta nueva situación. Por ésta razón agradecemos de antemano vuestro apoyo y vuestros consejos. Un cordial saludo."
Cuando escribí este mensaje estábamos realmente asustados y todo era fruto de la ignorancia que teníamos sobre el SK. Cuando estás embarazada y por mucho que te hagas una prueba de diagnóstico prenatal, lo que nunca te esperas es que recibirás una llamada para decirte que tu bebé tiene un problema. Y si como en nuestro caso la llamada te dice que tu hijo tiene una alteración cromosómica sexual y que tiene un cromosoma X extra....... no entiendes ni lo que significa, será niño? niña? Será ambas cosas a la vez? Y si eres de letras y no has dado nunca biología te suena a chino lo que el genetista te intenta explicar por teléfono.............y si además, tras la noticia te has quedado tan fuera de juego como me sucedió a mi (estaba en el trabajo cuando recibí la llamada) que casi casi no eres capaz de atender a lo que te intentan explicar, ni te cuento.
Esa misma noche empezamos a buscar información en Internet y, filtrando mucha de la información que existe, nos hicimos una idea de lo que suponía ser XXY. Aún así, al día siguiente me acerque al centro de salud donde controlaban mi embarazo para pedirle a la ginecóloga que me concertará una cita con los genetistas y terminar de aclarar ciertas dudas que teníamos, principalmente sobre si existirían riesgos adicionales durante el embarazo -hay que tener en cuenta que el mio ya era un embarazo de riesgo por ser gemelar-. Cual fue nuestra sorpresa que al contarle la noticia lo primero que nos dijo, "Y querréis interrumpir la gestación, no? pues nada, os preparo la documentación cuanto antes porque aunque con una alteración como esa estás dentro de los casos permitidos, tu gestación ya está muy avanzada", cuando le dijimos que no, que ya habíamos decidido seguir adelante, nos dijo "Claro, con un embarazo gemelar y otro bebé sano no os vais a arriesgar, además hasta que no nazca no sabréis si tendrá algún tipo de retraso o no" no daba crédito a lo que oía. Por suerte, no la tuve que ver más, al poco tiempo la sustituyeron y el ginecólogo que la sustituyó nos tranquilizó enormemente y nos felicitó por la decisión que habíamos tomado.
Esa misma noche empezamos a buscar información en Internet y, filtrando mucha de la información que existe, nos hicimos una idea de lo que suponía ser XXY. Aún así, al día siguiente me acerque al centro de salud donde controlaban mi embarazo para pedirle a la ginecóloga que me concertará una cita con los genetistas y terminar de aclarar ciertas dudas que teníamos, principalmente sobre si existirían riesgos adicionales durante el embarazo -hay que tener en cuenta que el mio ya era un embarazo de riesgo por ser gemelar-. Cual fue nuestra sorpresa que al contarle la noticia lo primero que nos dijo, "Y querréis interrumpir la gestación, no? pues nada, os preparo la documentación cuanto antes porque aunque con una alteración como esa estás dentro de los casos permitidos, tu gestación ya está muy avanzada", cuando le dijimos que no, que ya habíamos decidido seguir adelante, nos dijo "Claro, con un embarazo gemelar y otro bebé sano no os vais a arriesgar, además hasta que no nazca no sabréis si tendrá algún tipo de retraso o no" no daba crédito a lo que oía. Por suerte, no la tuve que ver más, al poco tiempo la sustituyeron y el ginecólogo que la sustituyó nos tranquilizó enormemente y nos felicitó por la decisión que habíamos tomado.
Mucho hemos recorrido desde entonces, médicos, encuentros con afectados, charlas con otros padres/madres, lectura especializada sobre el tema, y sin ser ningunos expertos podemos decir que sabemos todo lo que necesitamos para estar tranquilos. Pero sobre todo ha sido viendo el desarrollo que nuestro hijo ha tenido en estos siete años, por lo que podemos decir que estamos tan tranquilos, porque tenemos un hijo precioso y maravilloso con 47 cromosomas pero que su X extra sólo sirve, si es caso, para hacerlo más especial y no diferente; y las pequeñas dificultades que ha tenido hasta ahora las podría tener cualquier otro niño con los 46 cromosomas reglamentarios.
Si estáis esperando un bebé XXY relajaros, informaros y esperar con tranquilidad el nacimiento de vuestro precioso hijo.
Mamá de Urko
Un 30 de junio de 2008 nos llamaron por teléfono para decirnos que ya tenían los resultados de la amniocentesis. Empezamos a sospechar que algo no iba bien cuando la enfermera que llamó a la que conocíamos, nos dijo que el ginecólogo quería hablar con nosotros personalmente. Por otras amigas sabía que no era necesario ir a la clínica.
La noticia fue un shock, después de varios embarazos que terminaron en aborto a las pocas semanas, ahora que parecía ir todo bien... nuestro hijo tenía una anomalía genética de la que ni el propio ginecólogo parecía conocer demasiado. De hecho, la información que nos imprimió descubrimos más tarde que era de la Wikipedia (muy profesional). Aunque nos dijo que lo pensásemos, que aún teníamos margen para la interrupción, también nos dejó caer que si me había quedado embarazada de forma natural y el embarazo había ido bien, podría volver a quedarme.
Salimos de la consulta destrozados. Llegamos a casa y yo creo que no he llorado tanto en mi vida, (ahora recordándolo vuelvo a hacerlo). Después de unas horas de angustia cambiamos el chip y empezamos a buscar información en Internet. Encontramos de todo, unas cosas asustaban y otras te tranquilizaban. Los dos días siguientes pasaron entre citas con una genetista, llamadas para pedir información, ecografías de alta resolución para comprobar que el bebé no tuviese otros problemas...
En ese momento te sientes la persona más desafortunada del mundo, pero con el tiempo nos hemos dado cuenta de que tuvimos suerte:
- suerte de encontrar gente que nos contó las dificultades que iba a tener nuestro bebé,
- suerte de que la manera en que se nos contaron esas dificultades fue casi siempre en positivo,
- suerte de encontrar en Internet el foro del grupo de ayuda mútua GAM klinefelter XXY,
- suerte de encontrar en ese foro personas maravillosas que compartieron con nosotros sus experiencias,
- y sobre todo...
... la mayor de las suertes: haber decidido seguir adelante a los 3 días de recibir la noticia, conseguir disfrutar de lo que quedaba de embarazo, y poder abrazar a nuestro maravilloso hijo normal.
Mamá de Manuel.
Historia 3.
Yo quería hacerme la
amniocentesis. Aunque te la haces por detectar precozmente cualquier anomalía
detectable por este método, nunca te esperas que vaya a haberlas. De hecho, yo
también me quedé helada cuando el ginecólogo me llamó por teléfono para darme los
resultados.
A mí también me pilló
trabajando, por lo que después de la llamada, me costó concentrarme.
Por mi formación académica, había estudiado las anomalías cromosómicas, así que
cuando me dijo que el cariotipo había salido XXY, lo primero que le dije era
que me recordara a qué síndrome correspondía. “Síndrome de Klinefelter”, me
dijo. Entonces me vinieron a la cabeza las imágenes que había visto de chicos y
hombres con ginecomastia (aumento del tamaño de los pechos), caderas anchas y
genitales de menor tamaño. En ese momento me tranquilicé, pensando en
que no suponía nada grave, pero he de confesar que me afectó eso de no
tener un niño “normal”.
Cuando llegué a casa y mi marido me vio la cara, ya supuso que algo no iba bien. Cuando le expliqué cuál era el cariotipo de nuestro hijo, lo que ello suponía y las opciones que había en estos casos, ya decidimos que íbamos a seguir adelante, “no vas a abortar porque no sea rubio y con ojos azules”, me dijo.
Seguí consultando en internet porque quería respuestas a todas las preguntas que me hacía en cuanto al futuro de mi hijo (cómo será su desarrollo psicomotor, del lenguaje, en el colegio,…). Una página realizada por un chico XXY que encontré (en el blog encontraréis el enlace), me ayudó mucho. En ese momento, me ayudó saber que ser XXY no significa que se vayan a desarrollar todos los síntomas asociados al síndrome de Klinefelter y que existe una amplia variabilidad entre individuos XXY. De alguna manera, mi hijo no estaba predeterminado a ser o tener unas determinadas características.
Cuando llegué a casa y mi marido me vio la cara, ya supuso que algo no iba bien. Cuando le expliqué cuál era el cariotipo de nuestro hijo, lo que ello suponía y las opciones que había en estos casos, ya decidimos que íbamos a seguir adelante, “no vas a abortar porque no sea rubio y con ojos azules”, me dijo.
Seguí consultando en internet porque quería respuestas a todas las preguntas que me hacía en cuanto al futuro de mi hijo (cómo será su desarrollo psicomotor, del lenguaje, en el colegio,…). Una página realizada por un chico XXY que encontré (en el blog encontraréis el enlace), me ayudó mucho. En ese momento, me ayudó saber que ser XXY no significa que se vayan a desarrollar todos los síntomas asociados al síndrome de Klinefelter y que existe una amplia variabilidad entre individuos XXY. De alguna manera, mi hijo no estaba predeterminado a ser o tener unas determinadas características.
Cuando acudimos a la
cita del ginecólogo, mostró su extrañeza porque el mismo día que nos llamó no
acudimos rápidamente en busca de respuestas y alternativas. Nos dio información
sobre el síndrome, las causas, y nos planteó las opciones de abortar o seguir
adelante “algunas parejas deciden continuar adelante, otras no”, recuerdo
que nos dijo. Para entonces lo teníamos muy claro aunque apenas hubiera pasado
una semana.
Y ahora, después de 10 años, cuando le miro a la cara, siento vergüenza
por haber siquiera planteado por un segundo el aborto como una opción. Y cuando
veo sus logros, sus avances, su capacidad, sus habilidades, su ternura, su
felicidad,… me siento muy orgullosa de él.
Mamá de Aitor
