Controles médicos

En este apartado os explicamos los controles médicos que suelen recibir estos niños. Nos hemos guiado por nuestra experiencia, y no pretenden ser una guía médica, ni mucho menos, sino servir de orientación. Los controles que se sigan dependen mucho del profesional que atiende a tu hijo, de la Comunidad Autónoma en la que vivas, o si perteneces a un seguro médico privado o no.

- Al nacimiento, es posible que le hagan un control del estado cardiológico mediante un electrocardiograma y un control cerebral mediante ecografía.

- A los meses del nacimiento analítica para verificar el cariotipo y ver si es un XXY mosaico o no.

- Controles por endocrino de pediatría anuales o bianuales (dependiendo del endocrino). Cada dos años se les realizan las siguientes pruebas complementarias:

• Analítica completa: 
• Analítica hormonal (FSH, LH, testosterona libre y testosterona total; TSH y T4 libre)
• Perfil endocrino (glucosa, urato, creatinina, calcio, GOT, GPT, proteínas totales, sodio, potasio)
• Perfil lipídico (colesterol, HDL colesterol, LDL colesterol y triglicéridos)
• Rx de la mano para estimar la edad o madurez ósea. 

Al acercarse la pubertad, es posible que los controles se realicen con más frecuencia, para valorar las alteraciones hormonales que suelen producirse en esta etapa y que son características del síndrome.

- En algunos casos, control anual por neuropediatra para valorar el desarrollo neurológico: desarrollo psicomotor, desarrollo social, del lenguaje, cálculo, etc... 

En el primer y segundo año, estos controles se pueden realizar cada tres o seis meses, ya que es un período con grandes cambios en el desarrollo neurológico. Por el contrario, a medida de que el niño va creciendo y el desarrollo está dentro de los parámetros normales, los controles pueden ser bianuales.

Se podría decir que el único tratamiento propio del síndrome de Klinefelter es el tratamiento con testosterona. El resto de tratamientos (logopedia, tratamientos estomatológicos, tratamientos quirúrgicos - en algunos casos de frenillo lingual corto -, psicológico,...) dependerá del desarrollo de cada niño, algunos niños precisarán de algún tipo de tratamiento y otros no. En nuestro caso, por ejemplo, Aitor no ha precisado de ningún tratamiento en este sentido.

La testosterona es una hormona necesaria para producir los cambios propios de la pubertad. En el caso de nuestros chicos, no producirán esta hormona porque las células responsables de su producción, que están en los testículos, no se han desarrollado correctamente. Por lo tanto, se suele iniciar el tratamiento con testosterona dentro del margen de la pubertad normal (a los 12-13 años de media) para permitir la correcta maduración corporal y psicológica de la pubertad.

En la infancia temprana también se puede administrar testosterona para inducir un pequeño crecimiento del pene, en casos de micropene. En cualquier caso, es el endocrino quien lo indicaría.