El síndrome

Individuo 47XXY. Síndrome Klinefelter.


Para información sobre el individuo 47XXY o el Síndrome de Klinefelter recomendamos remitirse al siguiente enlace web:
Corresponde a una página en español con información clara, seria y actualizada.

Desinformación:

En esta sección trataremos de desmentir una serie de afirmaciones sobre el Síndrome Klinefelter, basándonos en la experiencia con nuestros hijos. 

En Internet hay mucha información que en ocasiones no es muy precisa, está anticuada y en otras totalmente falsa. No sólo en Internet, incluso conocemos profesionales de la medicina que desconocen la realidad del síndrome.

Los varones XXY tienen retraso mental grave.
NO es cierto.
La discapacidad intelectual o retraso mental en el síndrome de Klinefelter es muy poco frecuente. En las raras ocasiones que hay más de un cromosoma "X" extra, como en los cariotipos de las variantes de SK (48,XXXY; 48,XXYY; y 49,XXXXY) se pueden presentar discapacidades físicas, del aprendizaje y del comportamiento más severas, disminuyendo el coeficiente intelectual a más cromosomas "X" extra se tengan. Aún así, existe gran variabilidad en el funcionamiento dentro de cada una de las variaciones.

Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
NO es cierto.
Hay niños que no dan sus primeros pasos de forma independiente, esto es, sin ningún tipo de apoyo, hasta los 15-16 meses, lo que está todavía dentro del margen normal. Este fue el caso de nuestro hijo Aitor, que empezó a andar solo hacia los 16 meses; pero tengo que añadir que su hermana, poco sospechosa de ser XXY, también comenzó a andar sola con esa edad. Sin embargo, hay otros niños que comienzan a andar antes, como es el caso de Urko, que dio sus primeros pasos a los 12 meses, al mismo tiempo que su hermana gemela.

Los individuos XXY son hermafroditas.
NO es cierto.
El término hermafroditismo está en desuso por la comunidad científica por ser confuso y peyorativo. Hacía referencia a los casos en que hay una diferenciación sexual de los genitales confusa, pudiendo ser el cariotipo 46,XX, 46,XY o el mosaico 46,XX/46,XY. Actualmente se denominan anomalías de la diferenciación sexual con cariotipo 46,XX y anomalías de la diferenciación sexual con cariotipo 46,XY. El síndrome de Klinefelter, sin embargo, se caracteriza porque el sexo genético masculino (XY) presenta un cromosoma "X" extra, presentando una diferenciación sexual de los genitales claramente masculinos (a diferencia de los antes llamados hermafroditismos).

XXY y homosexualidad van unidos. 
NO es cierto.
Un chico u hombre 47,XXY podrá ser o no homosexual, al igual que lo puede ser un chico u hombre 46,XY.

Los individuos XXY son transexuales.
NO es cierto.
De la misma manera que hay personas con sexo cromosómico 46,XY que se identifican como mujeres, porque se sienten como tales, pueden haber personas con sexo cromosómico 47,XXY que se sientan mujer. Lo que no significa que todos los chicos u hombres 47,XXY sean transexuales, así como no lo son todos los chicos u hombres 46,XY.

La película argentina "XXY" NO tiene nada que ver con el Síndrome de Klinefelter. 
Alex, el personaje principal de la película, presenta una hiperplasia suprarrenal congénita, lo que no tiene nada que ver con el síndrome de Klinefelter. El caso que aborda la película es el de una niña intersexual que en la pubertad se plantea si el sexo que se le fue asignado fue el correcto. Los individuos XXY, sin embargo, son varones, NO tienen genitales femeninos.