Cómo contarle su condición 47XXY poco a poco (2)

Probablemente el año que viene a Urko le realicen una biopsia testicular para la preservación de células espermatogénicas y me parece importante que entienda porque lo haremos, y la relevancia que tiene para su futuro. (Para más información ver entrada sobre criopreservación de tejido testicular)

Por eso recientemente hemos dado un paso más en el conocimiento de lo que supondrá su condición XXY, y le he hablado sobre la infertilidad y el tamaño reducido de sus testículos. 

REUNIÓN SK BARCELONA 25/05/2018 (5ª parte y última). Aspectos psicológicos.

Por último, la Dra Isabel Quiles, nos habló de las características psicológicas y la forma de abordar estos aspectos desde la familia. Fue muy emotivo porque finalizó la jornada con la participación de un chico SK que, desde su experiencia personal, nos habló del grupo que surgió a raíz de la terapia grupal con la Dra Quiles y lo enriquecedor que fue para los miembros de ese grupo compartir sus miedos, diferencias, experiencias, sentimientos y vivencias entre iguales.

REUNIÓN SK BARCELONA 25/05/2018 (4ª parte). Aspectos asesoramiento genético y reproductivo.

El tema de la fertilidad fue el más novedoso para los que estábamos allí presentes. El doctor Melchor Carbonell nos ofreció información muy actualizada sobre el tema.

REUNIÓN SK BARCELONA 25/05/2018 (3ª parte). Tratamiento del SK.

Continuando con la Jornada de Barcelona, vamos a hacer un apartado especial dedicado al tratamiento y controles médicos que fueron tratados también por el Dr. Yeste y la Dra. Castreras.

Esta parte la hemos dividido en dos apartados, el primero que dedicaremos a la etapa de la vida que comprende entre el nacimiento y la pubertad (antes del inicio con el tratamiento de testosterona) y la etapa desde el inicio del tratamiento con testosterona en la pubertad en adelante.

REUNIÓN SK BARCELONA 25/05/2018 (2ª parte). Aspectos endocrinológicos del niño y del adulto.

Tras la explicación de las generalidades genéticas del SK, el Dr. Yeste y la Dra. Castreras nos pusieron al día con los aspectos endocrinológicos del niño y del adulto.

Existe un bajo índice de sospecha y, por tanto, un diagnóstico tardío (solo se diagnostica el 25-30 % de todos los casos de SK). Esto determina un incremento del número de morbilidades (enfermedades) y peor calidad de vida del varón SK no diagnosticado y, por tanto, no tratado.

REUNIÓN SK BARCELONA 25/05/2018 (1ª parte). Generalidades genéticas.

La reunión de afectados y familias que se celebró el pasado 25 de mayo en Barcelona estuvo organizada por la Asociación Catalana de SK, ASCATSK, junto con profesionales del Hospital Vall d'Hebron (endocrinos, genetistas, psicólogos,…). La labor de ASCATSK comenzó como apoyo emocional para familias y afectados de SK. En el año 2015 se renovó la junta directiva, y se inició una andadura con el fin de facilitar la relación con los profesionales del Hospital Vall d'Hebron, de dar asesoramiento y facilitar información veraz a afectados y familiares, entre otras actividades.

La jornada estuvo apoyada por la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias, FECAMM, quienes realizan una labor de apoyo a las asociaciones que están enfocadas a los enfermos y de intermediarios entre las asociaciones y las instituciones. Así como por FEDER Cataluña, quien realiza una labor de apoyo a la investigación, la formación y a las asociaciones para realizar actividades.

Proyecto Investigación para la preservación de la fertilidad en niños 47,XXY en Euskadi

En el post anterior Preservación de la fertilidad en adolescentes XXY (2ª parte), ya habíamos informado de que a Aitor se le había realizado una biopsia testicular.

Se realizó con el fin de extraer tejido testicular con sus células madre espermatogénicas o también conocidas como espermatogonias.

Las espermatogonias son células capaces de autorrenovarse y de producir células hijas que madurarán hasta convertirse en espermatozoides.

Una vez extraídas se congelan para ser usadas en el caso de que en un futuro Aitor desease una paternidad biológica.

Este procedimiento se le realizó en la Unidad de Reproduccion Asistida del Hospital Universitario Cruces (Servicio Vasco de Salud - Osakidetza).

Cómo comunicarle su condición 47XXY poco a poco

Mi hijo cumplirá 10 años pronto y cada vez está más cerca uno de los momentos que me parecen más difíciles: cómo comunicarle su especial condición 47XXY. Pero ¿cómo empezar a contárselo sin que sea dramático?

Como sé que me resultará difícil, pero tampoco quiero que viva en la "ignorancia" y deseo que pueda ir asumiendo poco a poco su peculiaridad, cada vez que me surge una oportunidad le voy contando cosas sin que la conversación tenga que ser un "momento sagrado" de nuestras vidas. 

Cuando esperamos un bebé 47 XXY

Queremos dedicar un post especial a aquellas mujeres embarazadas que reciben la noticia de que el bebé que esperan es 47 XXY. Para ello recogeremos algunas preguntas frecuentes que hemos recibido de embarazadas en esta situación.

Es un momento duro cuando durante el embarazo nos enteramos de que nuestro hijo tiene un cariotipo distinto del esperado. En esta situación, que nosotras muy bien conocemos porque hemos pasado por ello, se mezcla la emoción de esperar un hijo con la angustia y desorientación por desconocimiento sobre el síndrome.  Después del primer susto, y tras aceptar la noticia, llega la preocupación de querer dar lo mejor a nuestros bebés y no saber cómo.

CÓMO LE CONTÉ A MI HIJO SU DIAGNÓSTICO DEL CARIOTIPO 47,XXY (SÍNDROME KLINEFELTER)

En una de nuestras primeras entradas, ahora justo hace un año (junio 2015), hablábamos de este mismo tema. En esa entrada se argumentaban razones por las que debemos hablar con nuestros hijos sobre el diagnóstico, se daban recomendaciones que pueden facilitar la comunicación en estas situaciones, y orientaciones que pueden ayudarnos a decidir cuál pueden ser los momentos más adecuados para contárselo. Incluso se incluían posibles reacciones que nos podemos encontrar en los niños y chicos XXY ante la noticia.

Un año después, hablaré de este tema de nuevo, pero desde la experiencia vivida con mi hijo, por si puede ser de ayuda, apoyo o referencia para otros padres y madres.

SÍNDROME DE KLINEFELTER Y ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Cuando se espera un hijo y se recibe durante el embarazo la noticia de que el bebé tiene un cariotipo XXY, con frecuencia surgen sentimientos de angustia y asaltan multitud de preocupaciones. Es común la inquietud por saber cómo será ese hijo y a qué problemas y dificultades tendrán que hacer frente.

Preservación de la fertilidad en adolescentes XXY (2ª parte)

Cuando nació mi hijo XXY hace 10 años, no podía ni imaginar que una de las características más significativas del Síndrome de Klinefelter (SK), la esterilidad, podría dejar de ser un problema para él en un futuro y tener la posibilidad de tener descendencia biológica. La ciencia está evolucionando en el tema de la fertilidad de manera vertiginosa para dar la oportunidad a chicos y hombres SK de ser padres biológicos. Actualmente hay todavía mucho que investigar y muchas cuestiones que resolver, pero estamos más cerca que nunca de conseguirlo.

Preservación de la fertilidad en adolescentes XXY (1ª parte)

Cuando mi hijo ha llegado a la etapa de la prepubertad (actualmente tiene 10 años), el tema de la preservación de la fertilidad se nos plantea como opción. Alguien podría pensar que es algo prematuro plantearse tales cuestiones, pero, los estudios de los últimos años que hemos revisado revelan que el momento óptimo para proponer la preservación de la fertilidad en adolescentes con Síndrome de Klinefelter (SK) es justo después del inicio de la pubertad y antes de comenzar el tratamiento con testosterona.

Conclusiones de la 7ª Reunión Nacional SK “Por la salud integral.Aumento del bienestar y la mejora de la calidad de vida de varones SK ysus familias. Cómo ser más feliz cada día” (2ª parte)

Tras finalizar la 7ª Reunión Nacional SK, hemos intentado poner orden a los apuntes recogidos durante la jornada. En esta segunda parte, compartiremos los recogidos durante la exposición del Dr Guallar. Aunque hemos intentado no repetir lo que ya está publicado en las conclusiones oficiales del evento, es posible que no lo hayamos conseguido del todo, pero creemos que puedan complementarse. Hemos añadido cosas de nuestra propia cosecha con el fin de facilitar la comprensión del texto. Esperamos que os sea de utilidad. 

“El dolor es inevitable pero el sufrimiento es opcional” 

Conclusiones de la 7ª Reunión Nacional SK “Por la salud integral.Aumento del bienestar y la mejora de la calidad de vida de varones SK ysus familias. Cómo ser más feliz cada día” (1ª parte)

Tras finalizar la 7ª Reunión Nacional SK, hemos intentado poner orden a los apuntes recogidos durante la jornada. En esta primera parte, compartiremos los recogidos durante la exposición del Dr Acha. Hemos intentado no repetir lo que ya está publicado en las conclusiones oficiales del evento y hemos añadido cosas de nuestra propia cosecha con el fin de facilitar la comprensión del texto. Esperamos que os sea de utilidad. 

El Dr. Acha nos recordó que el endocrino es el médico coordinador de esta condición, por ello son fundamentales las revisiones con este especialista desde el inicio de conocer el diagnóstico o tras el nacimiento si el diagnóstico ha sido prenatal. 

7ª Reunión Nacional Síndrome Klinefelter

Volvimos de nuevo a casa con una gran satisfacción después de haber compartido durante todo un día experiencias y vivencias con personas a las que nos une, de una u otra manera, un cariotipo: 47,XXY. Porque, aunque la reunión fue a la mañana, lo más emocionante y gratificante suele ser lo que viene después, la comida “en familia” y la tertulia posterior que suele prolongarse hasta tarde.

Próxima reunión del GAM Klinefelter XXY

Las mamás que creamos y gestionamos este blog nos conocimos a través del foro del Grupo de Ayuda Mutua (GAM) Klinefelter XXY cuyo administrador, Miguel, siempre ha promovido iniciativas para que muchas personas 47,XXY y familias pudiéramos encontrarnos bien a través de foros virtuales como personalmente en las diversas reuniones que ha organizado.

Qué es el Síndrome de Klinefelter

Nuestros chicos tienen Síndrome de Klinefelter. No se trata de ninguna enfermedad, simplemente tienen un cromosoma sexual extra.