El tema de la fertilidad fue el más novedoso para los que estábamos allí presentes. El doctor Melchor Carbonell nos ofreció información muy actualizada sobre el tema.
En general se considera que los hombres con SK son estériles, si bien es cierto que en casos aislados (SK con mosaico genético o en la adolescencia/adulto joven) puede quedar actividad espermatogénica. En cualquier caso, se considera que la mitad de los pacientes tienen espermatozoides útiles hasta los 37 años, cuando no han sido tratados con testosterona.
No obstante, con avances de técnicas de reproducción asistida de forma experimental, se ha podido recuperar esperma en algunos hombres jóvenes, mediante microTESE (testicular sperm extraction) y fecundación con ICSI (intracelular sperm injection). En casos negativos, la adopción o la fecundación con esperma de donante son las opciones habituales.
El nivel de inhibina B, es un medidor válido para conocer la espermatogenia del individuo XXY. La biopsia da resultados positivos en el 50% de los pacientes XXY. Los resultados de recuperación espermática por edades son los siguientes (siempre que NO se haya iniciado el tratamiento hormonal con testosterona).
- En pacientes menores de 18 años resultados del 0-20%
- Entre los 18 y los 25 años resultados del 40%
- Entre los 25 y 30 años resultados del 60%
- Entre los 30 y 35 años resultados del 50%
- En mayores de 35 resultados del 35%.
A veces se utilizan los inhibidores de la aromatasa para mejorar la producción espermática.
Se comienza con un semiograma que suele dar como resultado azoospermia. Posteriormente se plantea la biopsia. Cuando se comienza con el tratamiento de testosterona, se pierde fertilidad.
Ante una pregunta de una mamá del público, se explicó que no es cierto que si hay un aumento de FSH y LH en la analítica, se da por supuesto que se ha perdido toda posibilidad de que haya espermatozoides. La única prueba que determina que no hay espermatozoides es hacer un semiograma y si éste nos dice que no hay espermatozoides, todavía se puede hacer una biopsia del testículo para confirmarlo o descartarlo.
En el caso de un paciente XXY no es necesario una analítica de microdelecciones del cromosoma Y, no aporta nada en temas de infertilidad.
Tras una biopsia el tratamiento de fertilidad adecuado es una ICSI, nunca FIV, y debe hacerse un DGP (diagnóstico genético preimplantacional). El día 5 del embrión se le hace un cariotipo. Es mejor utilizar espermatozoides en fresco que congelados. Parece que los estudios indican que hay un mayor número de embriones con anomalías genéticas en una proporción de 4 veces superiores en estos casos, pero no se sabe si por el tratamiento ICSI, por haberlos obtenido mediante biopsia o por ser SK. Hay que tener también en cuenta la edad de la mujer.
Respecto a la criopreservación de células espermatogenicas en pre-púberes no hay consenso, está en fase experimental pero es cierto que la ciencia está avanzando mucho y no se sabe en 20 años que podrá ser. Al ser aún experimental la sanidad pública no está por la labor de gastar en este tipo de investigación, pero si no se investiga y se realizan estudios ¿cómo avanzaremos y conoceremos las posibilidades que hay? La biopsia testicular aunque es invasiva, no es un problema a futuro para un individuo XXY porque sus testículos colapsarán de forma natural en edad adulta.
Desde Vall d’Hebron hicieron contactos con el departamento de preservación de fertilidad en 2016 pero el proyecto no avanzó. En este momento, sólo en Euskadi se ha activado un protocolo de biopsia testicular en pre-púberes dentro de un programa de investigación dirigido por la Dra. Cristina Eguiazabal del Hospital Universitario de Cruces. En otras CCAA como Madrid (Hospitales Ramón y Cajal y Puerta de Hierro) ya sabemos que ante el interés y perseverancia de otras familias este tema de la preservación de la fertilidad está iniciando su andadura en el sistema público de salud en cuanto a la realización de semiograma y biopsia, con el apoyo del proyecto del HU Cruces para la criopreservación del tejido obtenido.
Es cierto que no sabemos qué resultados dará pero es un tren que está empezando a ponerse en marcha y en el que te montas o lo pierdes. Y si no obtenemos nada, por lo menos habremos apoyado la investigación científica en el mundo XXY.
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