Tras la explicación de las generalidades genéticas del SK, el Dr. Yeste y la Dra. Castreras nos pusieron al día con los aspectos endocrinológicos del niño y del adulto.
Existe un bajo índice de sospecha y, por tanto, un diagnóstico tardío (solo se diagnostica el 25-30 % de todos los casos de SK). Esto determina un incremento del número de morbilidades (enfermedades) y peor calidad de vida del varón SK no diagnosticado y, por tanto, no tratado.
Manifestaciones físicas
El SK se trata de un hipogonadismo primario, es decir, un déficit de testosterona porque ésta no se produce en los testículos. No se sabe porqué fallan los testículos, ni porqué llega un momento en el que se hialinizan. La degeneración de las células germinales testiculares se inicia ya en el período fetal, progresa en la infancia y más adelante en la pubertad. En el adulto, el testículo muestra fibrosis e hialinización de los túbulos seminíferos. El hipogonadismo primario, clásico en XXY presenta niveles altos de LH y FSH, junto con bajos niveles de testosterona y producción de esperma. Es la causa más frecuente de infertilidad masculina.
Los niños en la etapa de la pubertad, empiezan a virilizarse en el comienzo de esta etapa, con la salvedad de que no existe un crecimiento de volumen en los testículos. A mitad de la pubertad la virilización se va retrasando debido al déficit de testosterona.
Los pediatras deberían de sospechar SK y solicitar el cariotipo ante sospecha de hipercrecimiento, trastornos del lenguaje, aprendizaje y de la motricidad y presencia de anomalías genitales menores.
Hacia los 3-6 meses de edad, ocurre una mini pubertad donde se produce un pico de testosterona. En estos niños habría que hacer determinaciones hormonales en este período de mini pubertad. Es en estas edades donde se puede administrar tratamiento con testosterona para mejorar los problemas futuros, que incluye el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, en casos de micropene, (incluso modular los trastornos neurocognitivos).
En torno a los 12-18 años se debería controlar la espalda, para investigar posible escoliosis. Y más adelante en la etapa adulta, se debería valorar la adecuada masa ósea a través de una densitometría.
La testosterona puede ser normal en la infancia y la adolescencia y va decayendo con el tiempo, aumentando las gonadotropinas hipofisarias (LH/FSH). La falta de testosterona también ocasiona disminución del deseo erótico y de las erecciones.
Otras manifestaciones clínicas habituales son talla alta, que tiene relación con el gen SHOX (homeobox-containing gen) localizado en el cromosoma X extra y que está sobredosificado. También suele haber una desproporción, siendo el segmento inferior del cuerpo más largo del habitual (hábito eunucoide). Los brazos y las piernas son largos en relación al cuerpo. La cadera suele ser más ancha.
En cuanto al sobrepeso, el exceso de tejido graso se deposita predominantemente a nivel abdominal, en relación en parte por el déficit de testosterona.
La ginecomastia es el desarrollo de tejido mamario en el hombre, y que se relaciona con el hipogonadismo. No hay que confundirla con adipomastia en niños, que es una acumulación de grasa en niños con sobrepeso, la ginecomastia no se produce hasta entrar en la pubertad.
El vello facial y púbico está disminuido así como menor masa muscular por déficit de testosterona.
Hay una disminución de la densidad mineral ósea (DMO), en relación a la falta de testosterona y posiblemente baja actividad física, que se evidencia en el adulto joven. Lo que puede derivar en osteoporosis. El tratamiento de testosterona mejora mucho en este aspecto, mejorando la calidad del hueso por la producción de estrógeno.
Hay mayor probabilidad de padecer Diabetes por una resistencia a la insulina y de padecer síndrome metabólico.
Algunas de las patologías que se han asociado al SK, pero que no se dan en todos los individuos, son las siguientes:
- Exceso grasa abdominal, menor fuerza muscular.
- Osteopenia/osteoporosis.
- Mayor riesgo de cáncer de mama. Linfomas Hodgkin.
- Diabetes Mellitus, resistencia a la insulina.
- Enfermedades cerebrovasculares.
- Enfermedades pulmonares.
- Enfermedades autoinmunotarias: insuficiente adrenal, DM I, tiroides, lupus,…
- Tromboembolismos.
- Alteraciones neuropsicológicas.
Aspectos cognitivos
Se describe habitualmente una afectación en el área verbal, con retraso del lenguaje. Dificultad en la pronunciación y en la lectura (dislexia). Por tanto estos niños con Klinefelter se beneficiarán si tienen un soporte educativo en la escuela. En algunos casos hay retraso en caminar y dispraxia (descoordinación). Se encuentran más problemas de comportamiento en estos niños, con tendencia a la timidez y poca autoconfianza.
Se ha detectado aumento de trastornos psiquiátricos en adolescentes con Klinefelter (ansiedad, déficit de atención, síndrome depresivo,...).
La mayoría tienen inteligencia normal. Cuanto más número de cromosomas X, más probabilidad de tener afectación del coeficiente intelectual (CI). Se plantea que por cada X extra el CI del individuo pueda bajar entre un 10-15 puntos del CI que por su propia herencia genética le habría correspondido, a mayor número de X más descenso en el CI.
En el abordaje de niños con SK debemos reforzar sus fortalezas: Habilidades cognitivas visuales, habilidades no verbales, habilidades perceptivas, mejor respuesta ante la estimulación precoz,...
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