REUNIÓN SK BARCELONA 25/05/2018 (1ª parte). Generalidades genéticas.

La reunión de afectados y familias que se celebró el pasado 25 de mayo en Barcelona estuvo organizada por la Asociación Catalana de SK, ASCATSK, junto con profesionales del Hospital Vall d'Hebron (endocrinos, genetistas, psicólogos,…). La labor de ASCATSK comenzó como apoyo emocional para familias y afectados de SK. En el año 2015 se renovó la junta directiva, y se inició una andadura con el fin de facilitar la relación con los profesionales del Hospital Vall d'Hebron, de dar asesoramiento y facilitar información veraz a afectados y familiares, entre otras actividades.

La jornada estuvo apoyada por la Federación Catalana de Enfermedades Minoritarias, FECAMM, quienes realizan una labor de apoyo a las asociaciones que están enfocadas a los enfermos y de intermediarios entre las asociaciones y las instituciones. Así como por FEDER Cataluña, quien realiza una labor de apoyo a la investigación, la formación y a las asociaciones para realizar actividades.
La reunión tuvo un carácter muy participativo entre asistentes y profesionales, mostrándose estos muy cercanos a las familias y afectados. Cuestión que siempre es de agradecer. De agradecer también es que alguno de los profesionales se quedaran compartiendo la jornada hasta el final. El Dr. Tizzano nos fue acercando a cada uno de los profesionales y fomentando en todo momento la participación activa de los asistentes. Para los que ya llevamos en la mochila unas cuantas reuniones con profesionales, quizás encontramos pocas novedades, quizás las mayor novedad fueron los aspectos en el campo reproductivo, dado que es el área que con mayor celeridad avanza a nivel científico, y los aspectos psicológicos.

De forma resumida, y en varias partes, se exponen las cuestiones más importantes tratadas en la reunión, algunas ya conocidas por los “expertos” en el mundo XXY, y otras que pueden ser de interés para expertos e iniciados.

Generalidades genéticas

La Dra Vendrell y la Dra Cueto nos explicaron de manera detallada las causas y características genéticas del síndrome. Nos explicaron lo que es un cromosoma y cómo influyen a la hora de conformar un individuo. Nos puso un bonito ejemplo comparando una enciclopedia que serían como las células del organismo, los volúmenes serían los cromosomas, los capítulos son los genes y las páginas o líneas del libro sería el ADN.

El cromosoma extra puede provenir de cualquiera de los padres, siendo un fenómeno casual que puede ocurrir en la división de los cromosomas sexuales. Aunque en la disyunción de los cromosomas sexuales la edad de la madre no es un factor de riesgo, sí lo es en la disyunción del resto de cromosomas.

La X extra es importante pero no marca al indiviudo, el resto de cromosomas que se heredan también lo condicionan. Por ello, no existe un perfil único entre los XXY y hay tanta variabilidad entre ellos.

Existe una región pseudoautosómica que es igual en el cromosoma X y en el cromosoma Y. En los hombres XXY, que inscriben una copia del cromosoma X, uno de los cromosomas X queda inactivado, salvo su región pseudoautosómica. Por ello, las diferencias con los hombres XY son por el aumento de las instrucciones de la parte paeudoautosómica.

Aunque en los XXY mosaico, la clínica es más leve, se desconoce cuál es la distribución de las células XXY en el cuerpo, por tanto qué órganos están afectados y cuál es la incidencia de células XXY. Para averiguarlo habría que hacer un cariotipo de órganos.

Incidencia en la población

El conocimiento en medicina del SK es relativamente reciente y por ello existen pocos datos. No hay muchos pacientes mayores de 50 años en las consultas.

La condición 47,XXY la presentan 1 de cada 650 varones nacidos. No obstante, la mayoría no se diagnostican. Esto es debido a que la expresión clínica es variable y puede ser muy leve. Tanto es así que el conocimiento de la clínica de los SK es sesgado, ya que tenemos datos tan sólo de un 25% de los afectados.

Tasas de diagnóstico. El diagnóstico en un 16% es prenatal; en un 10-12% en la infancia, generalmente por poco desarrollo muscular, criptorquidia, pene de menor tamaño, retraso escolar, obesidad, TDAH; en un 16% en la pubertad debido a la presencia de ginecomastia, poco desarrollo puberal, signos de déficit de testosterona, TDAH; y finalmente el 51% en la etapa adulta a través de los estudios de fertilidad, bajo deseo erótico, genitales más pequeños, osteoporosis...

Un 75% de los XXY no son diagnosticados nunca porque son individuos con manifestaciones poco severas del síndrome o por baja sospecha en la edad pediátrica. Los diagnósticos tardíos tienen mayor posibilidad de comorbilidad, algo que empeora su calidad de vida.

Como sabemos hay variantes del cariotipo 47,XXY (48XXYY; 48XXXY; 49XXXYY y 49XXXXY). Por cada X cromosoma adicional suele haber mayores dificultades: mayor diagénesis gonadal, mayor hipogonadismo hipogonadotropo, más afectación neurocognitiva,… Se ha sugerido que por cada X disminuyen unos 10-15 puntos en el cociente intelectual. Puntos débiles: habilidades verbales y formulación del leguaje, ligero retraso del desarrollo en área psicomotor X (por hipotonía muscular). Ante estas debilidades, se aconseja reforzar con habilidades visuales, no verbales y perceptivas. A nivel psicosocial tiene relación con retraso psicomotor, disminución de habilidades verbales, necesidad incrementada de refuerzo escolar y/o logopeda.

En casos 48,XXYY puede haber un aumento de convulsiones o temblores por hipotonía, retraso lenguaje y motor, mayores habilidades manipulativas que verbales.

Es importante que haya un seguimiento multidisciplinar según las necesidades del paciente.

Existen líneas comunes en el SK, pero cabe destacar que depende del potencial que se parte de las familias.

Ante una pregunta de una persona del público, las profesionales nos explicaron que los niños nacidos de fecundación in vitro con inyección citoplasmatica, técnica conocida como ICSCI, pueden tener más riesgo de ser XXY, según algunos estudios que hay publicados al respecto.

Continuará...