lunes, 27 de noviembre de 2017

Cuando esperamos un bebé 47 XXY


Queremos dedicar un post especial a aquellas mujeres embarazadas que reciben la noticia de que el bebé que esperan es 47 XXY. Para ello recogeremos algunas preguntas frecuentes que hemos recibido de embarazadas en esta situación.

Es un momento duro cuando durante el embarazo nos enteramos de que nuestro hijo tiene un cariotipo distinto del esperado. En esta situación, que nosotras muy bien conocemos porque hemos pasado por ello, se mezcla la emoción de esperar un hijo con la angustia y desorientación por desconocimiento sobre el síndrome.  Después del primer susto, y tras aceptar la noticia, llega la preocupación de querer dar lo mejor a nuestros bebés y no saber cómo.

A veces la sombra del síndrome sobrevuela nuestra vida cotidiana y empaña el disfrute con nuestros hijos porque tendemos a intentar ver o detectar características que quizás nunca se desarrollen. En nuestra experiencia, cada vez esa sombra se va haciendo más y más pequeña en la medida que vamos comprobando que nuestros hijos son niños “normales” y que tienen un desarrollo dentro de la normalidad como cualquier otro niño.

Por ello, y aunque queramos poner todos los medios para el bienestar de nuestros hijos, tenemos que ser conscientes de que no lo podemos controlar todo y que siempre existirá cierta incertidumbre, porque todos son distintos. Sin duda, tenemos la gran suerte de saber, incluso antes de que nazcan, que son XXY, lo que nos permitirá hacer todo lo que está en nuestras manos para proporcionarles lo que van necesitando. A medida de que se van haciendo mayores, te das cuenta de que vas capeando las dificultades según surgen y te vas tranquilizando. No pienses que tu hijo va a ser muy diferente de los demás, será distinto, pero como cualquier otro que no es SK.


Nuestro deseo para las futuras mamás de bebés 47 XXY es que sean capaces de disfrutar de su embarazo, porque problemas podrán surgir, pero como en cualquier otro niño. En la medida en que nosotras vivimos y aceptamos el SK, ellos lo van a vivir y aceptar. Esta es la única certidumbre.

Cómo será mi bebé:
Nuestro mensaje principal es que vuestro bebé será un niño (que nadie os diga otra cosa) con un cromosoma X extra. Tomando de ejemplo nuestros hijos, podemos asegurar que no se diferencian del resto de niños de sus edades, dos de ellos tienen algunas dificultades de aprendizaje, sobre todo con la lectoescritura, pero como muchos otros que no tienen el síndrome. Son niños sanos, sociables, cariñosos, caprichosos a veces,... niños al fin y al cabo.

También es habitual leer en Internet problemas, patologías o características que se achacan al síndrome. Afortunadamente, normalmente ni se dan en todos los niños ni se desarrollarán todas en el mismo chico. Hay una gran variabilidad entre unos y otros. Los "problemas" empiezan sobre todo en la adolescencia ya que no tienen un desarrollo puberal normal y han de seguir un tratamiento con testosterona. Es un momento difícil para los chicos 47 XXY pero para eso estamos los padres y madres, para ayudarles a superar las dificultades de la adolescencia y de la vida en general.

Dudas sobre los profesionales más adecuados y las pruebas a realizar:
Desde esa preocupación de darle lo mejor a nuestros hijos y de querer anticiparnos a cualquier dificultad, nos preguntan por los profesionales más adecuados para atenderles, que conozcan bien el tema y que le hagan las pruebas necesarias para un correcto seguimiento. No obstante, es difícil contestar a esa pregunta. Según a qué Comunidad Autónoma se pertenezca, incluso a qué ciudad o más aún, según qué hospital, las pruebas y los especialistas que les vayan a ver van a ser distintos. Hay guías que orientan sobre qué pruebas y con qué frecuencia se deberían realizar, pero luego “cada maestrillo tiene su librillo”, y cada profesional actúa de una manera distinta según sus propios criterios. En la sección de "controles médicos" hacemos un listado de pruebas y con la frecuencia mínima que se deberían realizar, según nuestra propia experiencia. Aún así, creemos que es importante que le vea un endocrino desde el principio, profesional que entendemos sería el “especialista” de este tipo de síndromes. Luego dependerá de la evolución de cada niño, le podrá derivar a otros especialistas si fuese necesario, tales como neuropediatra, pedagogo, logopeda, fisioterapeuta, psicólogo,…

Tratamiento precoz con testosterona en bebés:
Este tratamiento sólo y exclusivamente se utiliza para casos de micropene. Dentro de las pruebas que se le hacen a estos niños en las revisiones con el endocrino está la medición tanto del tamaño del pene como de los testículos. A veces estos niños tienen más barriguita y el pene parece más pequeño, pero hay una forma de medirlo y unas medidas según la edad que orientan sobre ello. Actualmente el tratamiento de testosterona se aplica entre los 7 y 12 meses de edad. Lo que se consigue es que en la pubertad el pene sea más sensible al tratamiento con testosterona y pueda alcanzar un tamaño normal. 

6 comentarios:

  1. Hola soy mamá de un niño con SK de 13 años, sabemos del síndrome desde los 18 meses, hemos trabajo con él la parte motora, pues se le ha juntado con hipotomía muscular (falta de fuerza muscular), sigue yendo a logopedia, pues le cuestó empezar a hablar bien (tanto por SK cómo por la hipotomía), psícóloga (tiene baja frustación, al igual que le cuesta relacionarse, no ha tenido suerte con los compañeros de clase) y pedagoga para ayudarle con los estudios, ya que también tiene déficit de atención
    Aún no hemos empezado con la testosterona, pues en el último análisis le ha salido que está produciendo testosterona.
    Vamos que un caso típico SK
    Además de ésto, me gustaría si hubiera alguna mamá en Mallorca, con su hijo con el mismo Sindrome, pedir si le gustaría poder quedar, quizás les cueste menos relacionarse en ellos.
    Gracias

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    Respuestas
    1. Hola Patty.
      Nuestros hijos no han tenido hipotonía muscular, pero dos sí han necesitado apoyo de logopeda/pedagoga, aunque no porque tardasen en hablar, sino por dislalias y como apoyo en el cole por problemas con la compresión lectora y la expresión escrita.
      La poca tolerancia a la frustración también la “sufrimos” aunque no sólo en nuestros hijos SK sino también en alguno de sus hermanos. Están acostumbrados a obtener la mayoría de las cosas de forma inmediata y cuando no es así se frustran. Es complicado aprender a gestionarlo tanto hijos como padres, pero con paciencia, comprensión, firmeza y mucho cariño se consigue que mejoren, sobre todo, como seguro que sabes, con mucha paciencia.
      Aitor, el mayor de nuestros tres chicos, lleva desde los 13 con la testosterona. Puedes leer sobre el proceso en la entrada del siguiente enlace http://tenerunhijoxxy.blogspot.com/2019/11/tratamiento-con-testosterona-primer-ano.html
      Sería interesante que nos contases porqué se le hizo cariotipo con 18 meses, ¿por la hipotonía muscular?
      No conocemos a nadie en Mallorca. Preguntaremos en otros foros y si conseguimos algún contacto te lo proporcionaremos. Para pasarte esa información tienes que escribirnos un correo a tenerunhijoxxy@gmail.com
      Muchas gracias por compartir la experiencia con tu hijo.
      Un saludo.
      Las mamás blogueras.

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  2. Hola buenas, estoy embarazada de 17 semanas y me acaban de confirmar el klinefelter de mi hijo. Estoy hecha un lío bastante grande. Vuestros hijos han tenido problemas en el desarrollo motor? Se han retrasado mucho en andar y gatear? Y en el desarrollo cognitivo? A la hora de hablar, leer, en el cole... Y las relaciones sociales?
    Estoy muy muy liada y no paro de llorar .
    Gracias

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  3. En primer lugar, bienvenida a nuestro blog y gracias por confiar en nosotras.

    Entendemos perfectamente por lo que estás pasando, en el momento en que te dan la noticia te sientes asustada y la persona más desafortunada del mundo, lo que nunca esperas es recibir una llamada para decirte que tu bebé tiene una anomalía cromosómica.

    Si has podido leer algo sobre nuestras experiencias, verás que son tres chicos muy normales, con algunas dificultades en el aprendizaje. Es verdad que no todos los casos son así, los hay con más dificultades, pero también hay chicos que descubren que son XXY en edad adulta. El mundo XXY es muy amplio y la gran mayoría no se diagnostica nunca.... por algo será.

    También podemos decir que son cariñosos, sensibles, deportistas (practican voley, rugby y hockey) y físicamente nada delata su X extra (sólo sus testículos de menor tamaño). Y como madres, qué vamos a decir, pues que son tres chicos maravillosos y guapísimos.

    En cuanto a las preguntas en concreto que nos haces, nuestros hijos no han tenido grandes problemas a nivel psicomotor. Es más, Urko incluso fue precoz en gatear y andar. Aitor más lento en conseguir los hitos del desarrollo (gatear, andar…), los conseguía en su tiempo pero más tarde que la mayoría de los niños de su edad, tenía revisiones con neuropediatría para controlar su evolución, pero nunca necesitó ayuda. Lo mismo con el desarrollo del lenguaje.

    En cuanto a la lectoescritura, parece que es algo frecuente en estos niños, algunos precisan de logopeda, otros necesitan más o menos apoyo para ir superando los cursos escolares y hay adultos que nos cuentan que no han tenido dificultades de aprendizaje en el colegio.  De los nuestros, dos tienen nuestra ayuda en casa y uno tiene algunas clases de apoyo. Actualmente dos están en 1º y el mayor en 4º de la ESO. Nos sentimos afortunadas de saberlo desde el nacimiento porque esto nos ha permitido poder enfocar las dificultadesa nivel escolar de manera más adecuada.

    Conocemos otros niños que desde muy pequeños han ido a atención temprana para prevenir retrasos tanto a nivel psicomotor como del lenguaje.

    Sobre las relaciones sociales,d os de nuestros chicos han socializado más fácilmente, pero a Aitor siempre le ha costado más hacer amistades, lo que no es algo raro en los niños SK.

    Siempre ha tenido uno o dos buenos amigos, pero sin integrarse en un grupo. Hoy en día,quizás gracias a que tiene su tratamiento con testosterona, está felizmente integrado tanto con un grupo como con el resto de compañeros de clase.

    Te dejamos nuestro correo (tenerunhijoxxy@gmail.com), si tienes dudas o cuestiones más personales que tratar, escríbenos con tranquilidad y trataremos de dar respuesta a tus dudas.

    También podemos ponerte en contacto con otras familias cercanas a tu entorno, seguro que conocemos a alguien cerca de ti.

    Si tomas la misma decisión que tomamos nosotras solo nos queda felicitarte por tu embarazo y animarte a que disfrutes de él.

    ¡Un fuerte abrazo!

    Las mamás blogueras.

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  4. Qué de casos y experiencias. Cuántas dudas de madres y padres. Qué difícil decidir si una vida continúa o no.
    Mi madre hubiera deseado que yo no naciese. Tenía un niño y dos niñas todos seguidos cuando supo su cuarto embarazo. Con escasos 26 años cambió su trabajo en una tienda, su vida en la costa para trasladarse a los interiores helados de castilla. Mi padre durante meses ausente por el trabajo.
    Como "Dios" no lo permitía y ni siquiera lo permitía la ley ... llegué a este mundo.
    Veo aquí futuros padres y/o madres que se preocupan de si la criatura que está en camino se desarrollará como les gustaría. Si se integrarán con los demás niños de su edad.
    Pues bien. Yo me quedaba en una columna del colegio. La gimnasia y el jaleo del recreo no eran para mi. He empleado 18 años (5 cursos repetidos) para terminar con un título de FP2. (5 años tirados en bachillerato). El continuo fracaso en casi todos los aspectos de mi vida no han sido lo peor que me ha pasado. Lo peor ha sido no saber qué me sucedía. Lo peor es que tu padre te llame loco, el cobarde que siempre huye, "cuando vayas a la mili te harán un hombre".
    Al final sabes que estás loco y quieres morir. Es muy duro.
    Dicen que ha jugado a mi favor una inteligencia algo superior al promedio. En la clase hubo compañeros que se les veía torpes al comprender, lentos al hablar. Chicos que se esforzaban un montón y conseguían aprobar con notas de suficiente, bien y alguna vez incluso notable. La mayoría de mis notas eran Muy Deficiente e INsuficiente. Aquellos chicos tenían todo mi respeto y admiración.
    No se trata tanto de que los niños tengan capacidades sino de que puedan aprovechar las que tienen y reciban la ayuda que necesitan.
    Yo siempre seré un vago, un insociable, un bicho raro que no sale de su casa. También soy lento, maniático y muchas otras cosas negativas.
    Ser diagnosticado dentro del espectro del autismo (antes asperger) ya siendo muy mayor ha dado muchas respuestas. Algo así como poner la señal de "peligro que vienen curvas" al comienzo de un camino cuando casi has llegado al final.
    Y he tenido mucha suerte de llegar donde estoy, de encontrar pareja y trabajo. Si. Y porque mi madre no consiguió quitarme del medio.

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  5. Querido Fermín,

    En primer lugar queremos agradecerte que compartas tu experiencia desde el punto de vista de un adulto con SK en nuestro blog, vuestras vivencias siempre son valiosas para las familias que tienen pequeños con la misma condición. 

    Nos sorprende leer que tu madre hubiera deseado que no nacieses, leyendo más adelante entendemos que más que por la propia condición de ser XXY (imaginamos que era una condición que en ese momento tu madre desconocía), son otras las razones por la que suponemos que no deseaba más hijos, tales como tener que hacer frente a una familia numerosa, a un padre que no podía ayudar en la crianza, a dejar de trabajar por la maternidad, tener que mudarse, etc etc

    Desde luego, debemos admirar a esas madres valientes que ante unas condiciones tan adversas han sacado adelante a su familia, y desde aquí les enviamos nuestro reconocimiento. 

    A lo largo de tu relato, cuentas la incomprensión que sufriste en tu entorno y que te hizo sentirte muy mal. Esa cuestión es algo que nos parece importante destacar en nuestro caso, pues siempre hemos manifestado lo afortunadas que somos al conocer la condición de nuestros hijos desde que han nacido. Eso nos permite entenderles, acompañarles y ayudarles de manera más eficaz, buscar ayudas y pelear a veces contra sistema sanitario y educativo para que se les de la atención que precisan y se les ofrezcan las opciones más adecuadas para conseguir los éxitos académicos, como tú mismo comentas.

    También es cierto que no todos han necesitado ayuda, porque en este mundo, como en otros, la variabilidad es muy amplia, pero si la necesitan ahí estamos para pelearlo y para hacerles entender que no ser igual que el resto no es un problema.

    Por lo que cuentas imaginamos que tu niñez y adolescencia no ha sido fácil, y el tener asociado un TEA (trastorno del espectro autista) todavía ha podido complicar más las cosas. Pero lo que más valoramos es que a pesar de todas esas circunstancias y dificultades, tú has luchado por conseguir una vida independiente, con trabajo y pareja. Creemos que no es solo cuestión de suerte sino fruto de tu esfuerzo.
    Eso demuestra que con esfuerzo, dedicación, cariño e interés se consiguen grandes cosas. ¡Felicidades!

    En el Mundo SK habrá casos en los que será más fácil y otros en los que habrá que dedicarse más, incluso algún caso que no consiga tener una vida independiente. Pero la gran mayoría logran ser personas independientes, con trabajo, pareja, amigos, si así lo desean y el destino lo tiene así programado para ellos.

    Un abrazo de las mamás blogueras.

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