SÍNDROME DE KLINEFELTER Y ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Cuando se espera un hijo y se recibe durante el embarazo la noticia de que el bebé tiene un cariotipo XXY, con frecuencia surgen sentimientos de angustia y asaltan multitud de preocupaciones. Es común la inquietud por saber cómo será ese hijo y a qué problemas y dificultades tendrán que hacer frente.

Los bebés que tienen Síndrome de Klinefelter (SK) clásico, casi nunca parecen diferentes de otros que no lo son. Hay ciertas características físicas que suelen ocurrir con más frecuencia en niños con SK que en niños de la población general, pero suelen ser leves y pueden no detectarse en las revisiones rutinarias del niño sano.

Se ha descrito que existe un ligero incremento del riesgo de malformaciones congénitas, especialmente de anomalías que afectan a los genitales. Algunas de ellas son las que se describen a continuación: hipospadias, cuando la abertura de la uretra, que es el tubo que conduce la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo, no está en la punta del pene, sino en otras localizaciones del pene e incluso del escroto; micropene, consiste en un pene excepcionalmente pequeño; y criptorquidia, que se trata de la ausencia de uno o de los dos testículos en el escroto.

Los casos de hipospadias se tratan mediante cirugía. Para aquellos niños que parecen tener un pene excepcionalmente pequeño (micropene), lo que le ocurrirá solamente a una minoría de bebés con SK, existe una terapia estándar para esta condición. Estos bebés deberían ser derivados a un pediatra endocrino o a un urólogo para consultar la posibilidad de ponerle tres inyecciones de testosterona cuando el bebé tiene todavía unos meses. Este tratamiento normalmente estimula el crecimiento del pene a un tamaño más estándar y ayuda a que dicho tamaño se mantenga. En el caso de la criptorquidia, el tratamiento suele ser quirúrgico, si no se ha producido un descenso de los testículos de manera espontánea.

Algunos pueden tener características como pueden ser la clinodactilia (curvatura del dedo meñique) o hipertelorismo (aumento de la distancia entre los dos ojos). Así mismo, existe un riesgo mayor de otros trastornos tales como la malformación de riñones. Aún así, el porcentaje de bebés con malformaciones congénitas es muy bajo.

Es conveniente informar al pediatra de la condición SK del bebé para que realice los exámenes físicos y del desarrollo pertinentes, así como la derivación al endocrino, que será el médico especialista de referencia durante toda su vida. En cualquier caso, es muy raro que haya complicaciones derivadas del SK en bebés. El pediatra solicitará un análisis de sangre para confirmar el diagnóstico mediante el cariotipo. De esta manera, también se descartará si existe mosaicismo. Como ya hemos explicado en otra entrada anterior, el mosaicismo es que la persona tiene dos o más poblaciones de células o líneas celulares con distinto cariotipo. Es decir, algunas de las células del individuo contienen cromosomas sexuales XY y otras cromosomas XXY. La supervisión, los tratamientos y el seguimiento serán iguales para niños con o sin mosaicismo. 

Hay padres y madres que descubrieron el cromosoma X extra más tarde y que pueden pensar que dejaron pasar síntomas evidentes de esta condición. Sin embargo, en la mayoría de los casos no hay síntomas claros que puedan hacer sospechar la existencia de un trastorno genético.