Tras finalizar la 7ª Reunión Nacional SK, hemos intentado poner orden a los apuntes recogidos durante la jornada. En esta primera parte, compartiremos los recogidos durante la exposición del Dr Acha. Hemos intentado no repetir lo que ya está publicado en las conclusiones oficiales del evento y hemos añadido cosas de nuestra propia cosecha con el fin de facilitar la comprensión del texto. Esperamos que os sea de utilidad.
El Dr. Acha nos recordó que el endocrino es el médico coordinador de esta condición, por ello son fundamentales las revisiones con este especialista desde el inicio de conocer el diagnóstico o tras el nacimiento si el diagnóstico ha sido prenatal.
Las variantes que presenta este síndrome son: hombre xx, y síndromes poli y: 47 xyy, 48 xxyy; 49 xxxyy.
Clínica del Síndrome de Klinefelter
En cuanto a la clínica que suelen presentar, en la infancia apenas hay expresión clínica, aunque entre los 5 y 8 años se suele producir una mayor velocidad de crecimiento sobretodo de las extremidades. Presentan una prepubertad normal.
En la pubertad se puede producir un desarrollo de las mamas anormalmente grandes (ginecomastia). La ginecomastia es frecuente, y suele darse con hipertelorismo (ginecomastia exagerada hacia el exterior), esto ocurre por el hipogonadismo o disminución de producción de testosterona por el testículo, que hace aumentar la secreción de estradiol y una tendencia a la obesidad. En los casos en los que existe una afectación psicológica se puede hacer una intervención quirúrgica (mastectomía). Con el tratamiento con testosterona puede aumentar la ginecomastia al aumentar los niveles de estradiol. No siempre hay un riesgo de cáncer de mama a pesar de existir ginecomastia.
En cuanto al fenotipo o manifestaciones externas, no hay uno típico, no todos los que tienen el SK tienen las mismas características físicas.
La talla puede ser alta o baja. Lo que sí es casi universal, es decir, que se da en todos los casos, es que la medida del pie a la cadera está aumentada.
Los testículos son pequeños y duros. El volumen del testículo se mide con el orquidómetro. El primer dato del síndrome de Klinefelter es que el testículo no aumenta de tamaño y la consistencia es más dura de lo normal, es un signo universal. El volumen testicular disminuye más con el tratamiento con testosterona. La única solución para aumentar el tamaño testicular sería la colocación de prótesis. Para el diagnóstico no es necesaria la biopsia. Un testículo biopsiado es un testículo “tocado”.
Debido a la insuficiente producción de testosterona tienen menos masa muscular, se cansan más fácilmente, tienen menos vigor y problemas de coordinación.
Con el desarrollo puberal no se produce el ensanchamiento típico de la espalda, los hombros son más pequeños y las caderas se ensanchan con la edad. Se puede desarrollar obesidad a medida de que avanza la edad, por lo que es importante su control con una dieta adecuada.
No hay una afectación en la actividad sexual.
Hay otras posibles afecciones que se pueden desarrollar en el Síndrome de Klinefelter. Se trata de conocer las posibles patologías que pueden desarrollar con el fin de detectarlas y poder tratarlas precozmente. Son las siguientes:
- Clinodactilia (curvatura de uno de los dedos de la mano, normalmente el meñique);
- Alteraciones en el paladar;
- Varices a partir de la pubertad, que serán controladas y tratadas en su caso por cirugía vascular;
- Cardiopatías en la infancia;
- Incontinencia pigmentaria (cambios en el color de la piel);
- Tiroiditis de Hashimoto (una afectación de la glándula tiroides);
- LES (lupus eritematoso sistémico);
- Arteritis de Takayasu (inflamación de la aorta y sus principales ramificaciones);
- Mayor predisposición de Diabetes Mellitus tipo 2 que se previene con dieta y ejercicio;
- Taurodontismo (la pulpa del diente está aumentada de tamaño) sería conveniente avisar al dentista para que detecte precozmente esta afección, la corrección se hace con ortodoncia;
- Osteoporosis que se corrige con testosterona.
Los tumores malignos son muy raros en el Síndrome de Klinefelter. El cáncer de mama, el linfoma y las displasias de médula ósea, serían los más frecuentes. Suele ocurrir que como son pacientes muy controlados, con un estrecho seguimiento, salen más casos que en personas que no acuden periódicamente a realizarse chequeos médicos.
En cuanto a las hormonas, hay casos en los que la testosterona sérica es normal-baja, o inapropiadamente normal. En estos casos, va disminuyendo con los años. Mientras que la FSH (hormona folículo estimulante) y la LH (hormona luteinizante) están aumentadas, el estradiol y la SHBG (globulina fijadora de hormonas sexuales) están aumentadas.
Otra característica común es la azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen).
En cuanto a las pruebas complementarias a realizar en la edad infantil, no hay guías clínicas de qué pruebas se deberían de hacer; lo que está claro es que la densitometría no está indicada en niños, fundamentalmente porque no aporta nada.
El coeficiente intelectual usualmente es normal, aunque puede haber casos en los que el CI sea bajo, más bajo cuanto más X haya en el cariotipo.
Hay una tendencia a la depresión que mejora con el tratamiento con testosterona. Pueden ser solitarios, tímidos, pasivos, inseguros, problemas de relación en grupos. En ocasiones puede dar la sensación de que no confían en nadie.
Entre las dificultades en el aprendizaje, se pueden dar casos de dislexia y retraso en el lenguaje expresivo en general. Aprenden mejor "uno a uno". También pueden desarrollar legastenia o dificultad para formular palabras a partir de letras sueltas.
Pueden tener hipotonía muscular, incoordinación para movimientos finos, no son atléticos.
Tratamiento del Síndrome de Klinefelter
El tratamiento va dirigido a corregir la sintomatología por déficit androgénico (déficit de testosterona). Es un tratamiento a mantener de por vida. Deberían de recibir tratamiento con testosterona incluso aquellos casos que tengan niveles normales. Si el diagnóstico se hace antes de la pubertad, el inicio teórico del tratamiento con testosterona sería entre los 11 y los 12 años.
Se suele iniciar el tratamiento con testosterona inyectable (Cipionato o enantato de testosterona). Aunque existen parches y gel, hay que aplicarlos en unas determinadas condiciones, además se prefiere el tratamiento inyectable para estimular el desarrollo puberal. Posteriormente, sí se pueden utilizar, es más, el gel es lo más fisiológico, y el parche es capaz de producir la virilización. Tras el inicio del tratamiento se hace un seguimiento por parte del endocrino que requiere de analíticas.
Con el tratamiento con testosterona, hay una serie de mejoras, entre ellas, la aparición de caracteres sexuales secundarios, la distribución androide de la grasa, aspecto más musculoso, mejora el estado psíquico, la inatención, el estado de ánimo, el deseo sexual, previene la osteoporosis… Sin embargo no mejora la ginecomastia ni el volumen testicular.
Es importante realizar actividad física en todos los casos, sobretodo si existe hipotonía y cansancio. El ejercicio más adecuado es el que incluye ejercicios aeróbicos y anaeróbicos.
La terapia con testosterona para bebés se indica exclusivamente en los casos de micropene, con el fin de mejorar el tamaño del pene, no por ser Síndrome de Klinefelter.
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